الجديد مكافآت طلاب مدارس تحفيظ القرآن الكريم بالمملكة العربية السعودية - قاعدة سمبسون استنتاج القاعدة - إدارة نظم المعلومات للقوات المسلحة (مصر) مهام الإدارة - جماجم العرب معنى جماجم العرب - الرمية الملتهبة الشخصيات - هاتف وعنوان مستوصف سلامتك - حي النهضة, مدينة الرياض - طريقة عمل السابليه للشيف حسن - حمض الزيت وجود حمض الزيتيك - هل يصح للمرأة الحامل أن تستخدم (دراي كلور مزيل العرق) دون أن يتسبب ذلك في إيذائها؟ - الغفيلي بن زبن الضان نسبة - مزيد بن مغيرق بعض من قصصه - ظاهرة الثأر تعريف الثأر - [بحث جاهز للطباعة] حول التسويق - - طريقه معرفة نوع الجنين وترجيح المولود القادم بأذن الله - إيزوكينولين الخواص - هاتف وعنوان شركة اي. ايه. ام .اي. العربية السعودية المحدودة - باب مكه, جدة - قائمة مغنيات لبنانيات قائمة - خليف بن دواس وفاته - جينكس مايز الحياة المبكرة - الشروط المطلوب استيفائها للحصول على ترخيص نقل البضائع والمهمات بأجر بالسعودية شروط ترخيص نقل البضائع - حكم البشر (مسلسل) القصة - تخصص الآلات الدقيقة مميزات - بدر المسباح أعماله - وقت المغامرة (الموسم الثاني) قائمة الحلقات - فرط تنسج الكظرية الخلقي بسبب نقص إنزيم 21 - هيدروكسيليز ميكانيكية المرض - هاتف وعنوان مستوصف علي الجديعي الطبي - الخبر, مدينة الخبر - توصيل دلتا الفرق بين توصيل دلتا وتوصيل نجمة - لهجة جنوبية لهجة منطقة عسير - طريقة تحضير إنجلش كيك على طريقة منال العالم خطوة بخطوة - طريقة عمل وصناعة المكرميات بالصور - جووم بارابار جووم نبذة عن الفيلم - طريقة تحضير مضغوط دجاج لذيذ وسهل بالصور بطريقة سهلة - مذكرات طالب (سلسلة) نظرة تاريخية للسلسلة - عبد الله بن شايق نشأته وبداياته - حيدر الهبيلي نسبه - فيضانات الصين 1931 الأسباب المتعلقة بالأرصاد الجوية - قائمة أمثال حجازية أمثال الحب والكراهيه - الأب غوريو مُلخص القصة - هواتف مستشفى الملك فهد و معلومات عنها فى بجــــــازان بالسعودية - وحدات التخزين الخارجية أنواع وحدة التخزين الخارجية - هاتف و عنوان مستشفى الرس العام و معلومات عنها بالقصيـم بالسعودية - هاتف وعنوان مستوصف الزقزوق الطبي - مشرفه, جدة - دكتور هو تاريخ - عصر الفايكنج الاعتبارات التاريخية - غساينغ - دراسة جدوى جاهزة لعمل مشروع نادي تدريب فنون قتال - إبراهيم السامرائي - وصفة هائلة من الطب البديل لعلاج الإسهال والقيء بالاعشاب - دالة بيسل تطبيقات دالة بيسل - الأساعدة نسبهم - هاتف ومعلومات عن مستوصف زهرة الأمل الطبي 2 بالرياض - ينبعاوي أهم فنانين اللون الينبعاوي - معادلة الحرارة الصياغة الرياضية - بويراز كارايل (مسلسل) قصة المسلسل - ذا منتاليست قصة المسلسل - توفيق فكرت حياته - ضفدعية التّصنيف - هاتف وعنوان مستوصف النصر الطبي - الطائف المركزي, الطائف - بشار بن برد أصله ونسبه ديوان بشار بن برد، جمع وتحقيق وشرح محمد الطاهر بن عاشور ( الجزء الأول صفحة ظ¨ -ظ،ظ¢). - طريقة رونج-كوتا - ليف إريكسون - خنافس جعل الأزهار نظرة عامة - هوانم جاردن سيتي (مسلسل) قصة المسلسل - قرية السعدوناب - هيلا غزال حياتها الشخصية - يوفوتيبل الأعمال - بيديه كيفية الإستخدام-بيديه (يسار) إلى جانب المرحاض. - وصفة هائلة من الطب البديل لعلاج النتؤات او الثؤلول او الثلول بالاعشاب - [بحث جاهز للطباعة] طرائق التدريس - - جامعة الرباط الوطني (السودان) الكليات - دالة متسامية أمثلة على الدوال المتسامية - صباح السالم (ممثلة) أعمالها - بنت لاغا - معالجة الصور الرقمية الصّورة الرّقمية - وديع مراد حياته - قاعدة شيف - وصفة لعلاج سلس البراز بالاعشاب الطبيعية - [بحث] رقم مفسر احلام بدايه الرويس الرومي وسيم يوسف على الواتس - ملخصات وتقارير جاهزة للطباعة - [نسائيات] أبرة التخدير . التخدير . تخدير الحامل بإستخدام ابرة الظهر. - منوعات مفيدة - معلومات هامة عن سلالة دجاج الجميزة - عدد السعرات الحرارية في ريش اللحم بدون دهن والطاقة والقيمة الغذائية - طريقة عمل الرز بالخلطة من المطبخ الليبي بطعم لذيذ - هاتف وعنوان عطارة بن منقاش للأعشاب - السويدي, الرياض - هاتف وعنوان مستشفى عبيد التخصصي - الملز, مدينة الرياض - هاتف وعنوان مركز العزيزية النسائي - الخبر - معركة كنزان قبل المعركة - الأميمي (مسلسل) قصة المسلسل - أمل عرفة عن حياتها - تجربة ( تعيين المحتوى المائى للتربة الهدف من التجربة - فرناندو كولنج حياته الشّخصية - هاتف وعنوان معهد السباعي الصحي - عرعر - طريقة حفظ وتخزين حبوب منع الحمل - نظرية المشروع (المقاولة) - أكاي (شركة) - جذام (قبيلة) نسب جذام - صيغة أويلر نبذة تاريخية - سوق المخلاص (صنعاء القديمة) مراجع وروابط خارجية - طريقة عمل فول البغل بطعم لذيذ لا تفوتكم - حسن الخلصي - برامكة أصل البرامكة -
آخر المشاهدات هاتف وعنوان مستوصف آل بطي الطبي - تاروت, الدمام - كارين دير كالوستيان حياتها ومشوارها المهني - هاتف وعنوان مطاعم البيت الرومانسي - المزاحميه, محافظات الرياض - البشير زرق العيون - عطلة نهاية أسبوع (فيلم 2011) قصة - هاتف وعنوان مطعم ماضينا - الخبر, مدينة الخبر - وكالة سفر تعريف وكالة السفر - هاتف وعنوان محل العقيل للإطارات - بريده, القصيم - غامد نسب قبيلة غامد - ارقام تلفونات مخافر الكويت والمراكز الامنية - لحزام ولد المعيوف - هاتف وعنوان مستوصف الإرتفاع الطبي - ابها - هاتف ومعلومات عن مجمع نون الطبي بالرياض - طريقة عمل وصفة الكيك الاسفنجى على طريقة منال العالم - طريقة تحضير إنجلش كيك على طريقة منال العالم خطوة بخطوة - هاتف وعنوان مستشفى الرحمة - ابها, مدينة ابها - مشراح - هاند ريمي حساب الأوراق - منوب مبدأ العمل - زبيبة في الشمس القصة - [بحث جاهز للطباعة] مشروع تخرج جاهز كامل , مشاريع تخرج جاهزة كاملة - - محسن المعلم الشيخ محسن بن علي المعلم - عنوان وهواتف سفارة السودان فى السعودية ومعلوات عنها - سيكرومترية الخريطة السيكرومترية - ليزوزيم الموقع - طريقة تحضير دانكن دونات دانكن dunkin ‘ donuts الشهية - هاتف وعنوان مستشفى الفريح التخصصي - بريده, القصيم - هاتف وعنوان مستوصف الفرائضي الأهلي - النسيم, مدينة الرياض - العدادات غير المتزامنة العدادات الثنائية التصاعدية غير المتزامنة Asynchronous Binary-Up Counters - قيد مفرد نظرية القيد المفرد - وصفة لعلاج سلس البراز بالاعشاب الطبيعية - الطاقة الانتاجية مفهوم الطاقة الإنتاجية - اختبار اختراق السائل المواد المستخدمة قي الاختبار - عبد الحافظ معجب عن حياته - خليفة الظهراني السيرة - الرتب الشرطية في الإمارات - هاتف وعنوان مطاعم كتكوت - البريد, الدمام - بوشقوف تاريخ - رحلة الحلم لكاداث المجهول - شروط نقل ملكية المؤسسات بالتنازل أو البيع بالسعودية - سيارات الأجرة في المغرب النقل الحضري - هاتف وعنوان مستوصف دار العلاج - السويدي, مدينة الرياض - هاتف وعنوان مستوصف البحيري الطبي - السلامه, جدة - هاتف وعنوان شركة حمد العيسى وأولاده - الرويس, جدة - فوائد نبات المقل من عيادة العلاج بالاعشاب والطب البديل - محمد راشد العقروقة أعماله - هاتف وعنوان مجمع عيادات د/ جميل خطاب - الهفوف, الاحساء - حياة الإمبراطور الجديدة الشخصيات - [بحث جاهز للطباعة] الإعلام الإسلامي - - الساعة الإستراتيجية لبومان - قائمة فنادق حلب فنادق حلب - قره علي قره علي - عبد السلام الهبطي الادريسي المصدر - هاتف وعنوان مستشفى الملك فهد الجامعي - الخبر شمال, مدينة الخبر - [ رقم هاتف ]مكتب الضمان الاجتماعى ب أبها ومعلومات عنها بالسعودية - هاتف وعنوان مركز عبد الخالق مناع التجاري - سبت العلايا, عسير - طريقه معرفة نوع الجنين وترجيح المولود القادم بأذن الله - قبيلة الصلبه نسب القبيلة وافخاد القبيلة - هاتف وعنوان المستوصف النسائي بالاحساء - الهفوف, الاحساء - [بحث جاهز للطباعة] الكربوهيدرات (Carbohydrates) - - حلقات نيوتن - هاتف و معلومات عن بلدية محافظة ضرماء بالسعودية - وصفة هائلةمن الطب البديل لعلاج مشاكل الدوره الشهرية و الحيض بالاعشاب - هاتف وعنوان مكتب الدعرمي للإستقدام - بيشه, عسير - نقطة الرعاية السريرية التوثيق السريري - هاتف وعنوان مطعم شواية الخليج - لاسلكي, الدمام - الجرموزي - قلاب (إلكترونيات) أنواع القلابات - طريقة عمل بتر تشكين من مطبخ منال العالم - لينكين بارك تاريخ الفرقة - قلب الظلام ملخص الرواية - انضباط ذاتي أقسام الانضباط - هاتف مركز العمران الصحى بالاحساء و معلومات عنه بالسعودية - الكينين الاستعمالات الطبية - فرن المجمرة المكشوفة فرن سيمنز - هاتف وعنوان مكتب الباحة للإستقدام - الباحه, الباحة - طريقة تحضير خبز الخمير من الشيف منال العالم - هاتف وعنوان شركة مستشفى المغربي للعيون - خميس مشيط, عسير - حسان عبد المنان نشاته وحياته - دارمندرا ديول حياته - طريقة عمل ومقادير البسكويت المالح بانواعه من مطبخ منال العالم - هاتف وعنوان الخليفة للألمنيوم والنجارة - الرس, القصيم - عدي بن الرقاع العاملي نسبه - عدد السعرات الحرارية في ميلك شيك فانيلا ماكدونالدز والطاقة والقيمة الغذائية - الكتياب ومن ابرز ابناء الكتياب - هاتف وعنوان المطابخ السعودية - الباحه - نموذج قرار الشركاء بتعديل عقد تأسيس شركة ذات مسؤولية محدودة لوفاة أحد الشركابالسعودية - هاتف مركز السويدي الغربي الصحي بالرياض و معلومات عنه بالسعودية - دالة بيسل تطبيقات دالة بيسل - طريقة تحضير الدشيشة بالذ طعم خطوة بخطوة - الياخور (مسرحية) بطولة - طريقة عمل ومقادير الشابورة من مطبخ منال العالم - عيسى الأحسائي سيرته - هاتف وعنوان المطعم السعودي - خميس مشيط, عسير - مولان (فيلم 1998) أسماء مؤدو اصوات الشخصيات - هاتف وعنوان المستشفى الوطني - الملز, مدينة الرياض - دالة توافقية - منظور أنواع المنظور - هاتف وعنوان المستوصف النموذجي الطبي - النظيم, مدينة الرياض - هاتف وعنوان مستوصف ربوع العائلة - بلجرشي, الباحة - مشتق جزئي مشتقة دالة الدالة - هاتف و معلومات عن بلدية محافظة المزاحمية بالمملكة العربية السعودية - ميزانية و تكاليف ودراسة جدوى مشروع إنتاج منتجات الألبان - هاتف وعنوان مستشفى الولادة والاطفال - الشميسي, مدينة الرياض - مشروع تخرج لطلبة كلية التربية قسم اللغة الإنجليزية جاهز للطباعة - زيغ ضوئي أنواع الزيغ - خريطة كارنوف شرح تطبيقي ومثال في كيفية استعمال الجدول - هاتف وعنوان شركة حمد العيسى وأولاده للأجهزة المنزلية - خميس مشيط, عسير - نظرية التحديد الذاتي أساس النظرية - الجامعة اللبنانية تكاليف الدراسة - السرو الحزين ملخص الرواية - هواتف مستوصف ابن سينا الطبي بالرياض والعنوان - ديازونيوم التحضير - الحقيقة والسراب (مسلسل) القصة - كلية الباني الجامعة الأقسام - بنو مالك بن تميم (موالك قطر) من هم بني مالك بن تميم ‏.؟. - هواتف مكتب مكافحة التسول بالدمام ومعلومات عنها بالسعودية - هاتف وعنوان مستوصف سلامتك - حي النهضة, مدينة الرياض - روروني كنشين الحبكة الروائية - 21 ساعة في ميونخ القصة - [بحث جاهز للطباعة] نموذج مقدمة بحث لغة عربية doc , نماذج بحوث عربية doc - - الشروط المطلوب استيفائها للحصول على ترخيص نقل البضائع والمهمات بأجر بالسعودية شروط ترخيص نقل البضائع - هاتف وعنوان مستشفى الدكتورة صديقة - مشرفه, جدة - هاتف وعنوان شركة المراعي للمواد الغذائية - خميس مشيط, عسير - سيسبلاتين التركيب الكيميائي - [بحث جاهز للطباعة] تقرير صحفي تقرير علمي كتابة تقرير تقرير عن المخدرات تقرير معرض الكتاب - - عبد الرحمن قويدر عن حياته - هاتف وعنوان البراك للأبواب الأتوماتيكية - بريده 2, القصيم - هاتف و معلومات عن شركة العبيري لتأجير السيارات بالمدينة المنورة - الوسادة الخالية (فيلم) ملخص الفيلم - قبيلة الهزازي أقسام قبيلة الهزازي - زنجبيل أسماء الزنجبيل وأنواعه - موسيقى خصائص الصوت الموسيقي - دائرة مور التطبيق - حثل أو تنكس المادة البيضاء في الدماغ - هاتف وعنوان شركة حمد العيسى للأجهزة المنزلية - بريده, القصيم - معهد طب الطيران والفضاء العسكري (مصر) أقسام المعهد - هاتف مركز الشقيـق الصحى بالاحساء و معلومات عنه بالسعودية - هواتف شركة الفنار ومعلومات عنها بالسعودية - المحقق كونان (الموسم 11) عناوين الحلقات - رسم هندسي الخواص العامة للرسم الهندسي - هاتف وعنوان الدكتور سعد الموسى لطب العيون - ابها, مدينة ابها - هاتف وعنوان البراك للأبواب الأتوماتيكية - خميس مشيط, عسير - هاتف وعنوان مطعم البحار - السلامه, جدة - هاتف وعنوان مستوصف الخليج الطبي - السويدي, مدينة الرياض - مارفيلون حبوب لمنع الحمل تسبب البرود الجنسى - خليف بن دواس وفاته - وصفة هائلة من الطب البديل لعلاج الالتهاب الكيسي والأوتار بالاعشاب - إعراب محلي مواضع الإعراب المحلي - هاتف مركز إسكان الكلابية الصحى بالاحساء و معلومات عنه بالسعودية - ميزانية و تكاليف ودراسة جدوى مشروع تربية الحمام - تقمص (فلسفة) اوربا ما قبل سقراط - [بحث جاهز للطباعة] أئر استخدام نموذج التعلم التوليدي في تعديل التصورات البديلة في الرياضيات وتنمية القدرة على - - بسام رجب عن حياته - هاتف و معلومات عن مطعم حلويات سفير بالمدينة المنورة - هاتف وعنوان مستوصف إبن سينا - حائل - هاتف وعنوان مستوصف العروبة الطبي - الشفا, مدينة الرياض - تلبيسة الاسنان .. هل يمكن ازالة التلبيسه الدائمه؟ - الشـروط العامة لتصديق الشـهادات الدراسيـة من القنصلية السعودية فى الاسكندرية - هاتف وعنوان مستوصف جمعية الصفا الخيرية - صفوي, الدمام - طريقة عمل القيمه الهندية بطعم لا يقاوم - هاتف وعنوان صيدلية سعد علي يحيى - سبت العلايا , عسير - وصفة هائلة من الطب البديل لعلاج القولون بالاعشاب - طريقة عمل اكلة الشيشبرك على الطريقة السورية من مطبخ منال العالم - توزيع ستيودنت الاحتمالي - هاتف وعنوان مطعم شمسان للمندي - لاسلكي, الدمام - خدمات ادارة الابعاد بدولة الكويت - عوفرة حازة حياتها - هواتف مكتب الضمان الاجتماعى بالطائف ومعلومات عنها بالسعودية - هاتف وعنوان مستوصف الامل - ينبع البحر - ينبع - عرض السبعينات ذاك القصة - بشار بن برد أصله ونسبه ديوان بشار بن برد، جمع وتحقيق وشرح محمد الطاهر بن عاشور ( الجزء الأول صفحة ظ¨ -ظ،ظ¢). - هاتف وعنوان مستوصف الخليج الطبي - حي النهضة, مدينة الرياض - سور القران لكل شهر من شهور الحمل - هاتف وعنوان شركة سالم باجبير للمواد الغذائية - باب مكه, جدة - يوهان زوفاني من أعماله - لهجة زهرانية الكلمة ومعناها باللهجه الزهرانية - هاتف وعنون مؤسسة جوبح التجارية - طريق مكه, جدة - معلومات هامة عن سلالة دجاج الجميزة - خاصية التمام - عناصر ومبادئ التصميم مبادئ التصميم - عنوان و هواتف قنصلية السعودية فى الإسكندرية ومعلومات شاملة عنها - طريقة تحضير نشآرة الخشب بطريقة سهلة - العائلة المنطقية لل TTL منطق الترانزستور-ترانزستور TTL- Transistor Transistor Logic - عوازم النسب - هاتف وعنوان مستوصف الحمد الطبي - سكاكا, الجوف - 9م113 كونكورس الصناعة والتطوير - [بحث] أرقام مكاتب الافتاء بالحرم المكي - ملخصات وتقارير جاهزة للطباعة - نموذج شهادة تقدير العمر الإفتراضي للمساكن بالسعودية - هواتف مكتب مكافحة التسول ببريدة ومعلومات عنها بالسعودية - إدارة نطاق المشروع إدارة نطاق المشروع - ستيفاني شيه أدوارها في الأنمي - شاشة الأقسام السبع التصور والبناء البصري - فاطمة تبعمرانت طفولتها - قصر النظر التسويقي مصطلحات مماثلة - [بحث جاهز للطباعة] حول التسويق - - فرحان ملازم آدم (فيلم) قصة الفيلم - جريس فريجي الموئل والانتشار - طريقة تحضير الكليجة العراقية الرائعة بالذ طعم خطوة بخطوة - هاتف وعنوان مطبخ سعد - الرس, القصيم -
اليوم: الاحد 12 يوليو 2020 , الساعة: 1:48 م


اعلانات

محرك البحث


اضطراب جيني نادر ينجم عن وجود جين متضرر لدى الوالدين

آخر تحديث منذ 1 شهر و 5 يوم 5 مشاهدة

اعلانات
عزيزي زائر الموقع تم إعداد وإختيار هذا الموضوع اضطراب جيني نادر ينجم عن وجود جين متضرر لدى الوالدين فإن كان لديك ملاحظة او توجيه يمكنك مراسلتنا من خلال الخيارات الموجودة بالموضوع.. وكذلك يمكنك زيارة القسم وتصفح المواضيع المتنوعه... آخر تحديث للمعلومات بتاريخ اليوم 07/06/2020

طفلة ضئيلة الحجم.. لا تنمو
طفلة ضئيلة الحجم.. لا تنمو
اضطراب جيني نادر ينجم عن وجود جين متضرر لدى الوالدين

http://www.aawsat.com/2011/10/21/images/health1.646081.jpghttp://www.aawsat.com/2011/10/21/images/health2.646081.jpg
واشنطن: ساندرا بودمان*
أدرك طبيب التوليد على الفور أن هناك أمرا بالغ الخطأ، فقد كان وزن مورغان ماكلهني لا يكاد يتجاوز الخمسة أرطال (الرطل 453 غم تقريبا)، وكان رأسها طويلا ونحيفا بشكل غير طبيعي. وكانت عضلاتها مرنة بشكل مقلق، وبكاؤها ضعيفا على نحو غير عادي. وقد سمح أطباء مستشفى فريدريك ميموريال، لليزا سايمنسون ماكلهني بحمل وليدتها لفترة وجيزة قبل نقلها إلى وحدة العناية المركزة لحديثي الولادة.وتقول ماكلهني: «ظللت بضعة أيام لا أراها كثيرا». وهي تتذكر ما حدث في الفترة التالية مباشرة لولادة طفلها الرابع، في يونيو (حزيران) 2002. وبعد نحو أسبوع في المستشفى تم إرسال الطفلة لمنزلها، على الرغم من أن أحدا لم يستطع تشخيص الحالة. كما لم توضح الاختبارات الأولية أي سبب واضح، كوجود اضطراب في التمثيل الغذائي على سبيل المثال.
وقالت ماكلهني، التي تعمل كمديرة للمباني السكنية في فريدريك «كنا خائفين. وقد حاولت أن أكون متفائلة وقلت لنفسي ربما لم تكن طفلتي بهذا السوء، وربما أنها ولدت مبكرا حقا، وسوف تنمو بشكل طبيعي لتصبح سليمة تماما. وحتى الأطباء أنفسهم حاولوا أن يكونوا متفائلين في البداية».
* حمل غريب
* وانقضت أكثر من خمس سنوات قبل أن تعرف ماكلهني وزوجها براد، السبب وراء المشكلات الصحية التي تعاني منها ابنتهما. وقد جلبت تلك المعرفة موجة جديدة من الحزن التي هزت ماكلهني وجعلتها توجه جهودها لمسعى جديد يهدف إلى مساعدة غيرها من الأسر.
وكانت أول علامة تدل على أن هناك شيئا ما خطأ، كما تقول ماكلهني، التي تبلغ من العمر الآن 46 عاما، هو ما حدث قبل أن تلد مباشرة، عندما تغير وضع الجنين من وضع الأقدام أولا إلى الوضع الصحيح، وضع الرأس أولا.
وبدا هذا غريبا، حيث لم تكن هناك مساحة كافية للجنين لكي يغير من وضعه بهذا الشكل الدرامي في هذا الوقت المتأخر من الحمل. ولكنها اعتقدت أنها قد تلد مبكرا عن الموعد المتوقع بشهر، بدلا من الأسبوعين اللذين قدرهما الطبيب. ومن ثم فلم تنزعج، خاصة وأنها كان لديها ثلاثة أطفال كبار من زواج سابق تتراوح أعمارهم ما بين 7 و16 عاما، كما لم يحدث خلال هذا الحمل، مثل الثلاثة السابقين له، أمر غير عادي.
وكانت الصدمة الأولى، كما تقول ماكلهني، التي يبلغ طولها 5 أقدام و10 بوصات (نحو 175 سم)، التي بلغ وزن كل طفل من أطفالها الكبار نحو ثمانية أرطال عند الولادة، في وزن الطفلة المنخفض عند الولادة، والذي بلغ 5 أرطال و10 أونصات (الأونصة 28 غراما تقريبا).
* أطراف لينة
* ولكن بعد بضعة أشهر، كان من الواضح أن مشكلات مورغان الصحية كانت أكثر جدية مما كان أي شخص يتوقع. وتتذكر ماكلهني قائلة: «كل ما كنا نفعله هو أننا كنا نقوم بتغذيتها وتغيير حفاظتها. ولكنها لم تكن تستجيب لنا. وكانت أطرافها لينة مثل الجيلي». وكانت ماكلهني وزوجها خائفين من أن ابنتهما قد تكون مصابة بداء التوحد، وهو الخوف الذي تزايد مع نمو الطفلة وقيامها بتكرار حركات لا إرادية بيديها.
وكان عدم زيادة وزن مورغان مدعاة أخرى للقلق وسببا لطلب استشارة أول طبيب متخصص في سلسلة من الاختصاصيين الكثيرين الذين تلوه، والذين لم يكن يملك أي إجابة. وعندما لم تبدأ مورغان في الميل على أحد شقيها في سن الـ7 أشهر، الذي يقوم به بعض الأطفال في عمر بضعة أسابيع، دخلت في جلسات علاج تدخل مبكر تحت رعاية أحد البرامج الحكومية.
وفي نفس الوقت تقريبا، ارتفعت آمال ماكلهني لفترة وجيزة. فقد اكتشف الأطباء أن مورغان تعاني من قصر نظر شديد. وقالت ماكلهني «إن الرؤية شيء مهم للغاية لتنمية الطفل، لذلك كنا نأمل في أنها إذا ما ارتدت نظارات فإن هذا سيساعد كثيرا». ولكن الرؤية بشكل جيد لم يبدو أنها قد أحدثت فرقا كبيرا.
وبعد ذلك بفترة قصيرة، أخذ والدا مورغان طفلتهما إلى طبيب أعصاب في مستشفى جونز هوبكنز. وقد استبعد الطبيب الشلل الدماغي، أو حدوث إصابة أثناء الولادة أو وجود مشكلة هيكلية في دماغ مورغان. وكان تشخيصه للحالة أنها «تأخر شامل في النمو»، وهو ما بدا أشبه بوصف منه تفسيرا.
وقالت ماكلهني، التي كانت تشعر بالقلق من أن سبب المشكلات التي تعاني منها مورغان هو أن شيئا ما قد حدث أثناء الولادة، أو أنها كانت إلى حد ما مسؤولة: «كنت محبطة للغاية، ولكن على الأقل كنت أعرف أن المستشفى لم يفعل شيئا خاطئا. ولكن عندما لا تعرف تشخيصا للمرض، فأنت لا تعرف ما يمكن أن تتوقعه، أو ما هي أفضل السبل للتعامل معه».
وكانت الزيارة الثانية لطبيب الأعصاب، عندما كان عمر مورغان 15 شهرا وكانت قد بدأت للتو في الجلوس من دون مساعدة - متأخرة عاما تقريبا عن معظم الأطفال - غير مفيدة مثل سابقتها. وقد استبعد الأطباء إصابتها بالتوحد أو بأمراض الكروموسومات النادرة، ولكنهم لم يستطيعوا تحديد المشكلة الأساسية.
وقالت ماكلهني: «كنا نحاول بشكل أساسي مساعدتها على النمو، من خلال برنامج التدخل المبكر». وكان هذا هو أفضل ما يمكن عملة، ما دامت مورغان كانت تحرز تقدما بطيئا، وخاصة أن الأزمة التي طال أمدها كانت تتطلب من الأسرة قدرا كبيرا من الاهتمام والموارد.
واستكملت قائلة: «إنه وضع بالغ الصعوبة. فأنا أعمل في وظيفة بدوام كامل ولدي ثلاثة أطفال آخرين». ولذا فقد قررت هي وزوجها تكريس طاقاتهما للتأكد من أن مورغان تحصل على المساعدة التي قال الأطباء أنها في حاجة إليها وأن يضعوا جانبا بحثهم عن تشخيص.
ولكن في خريف عام 2007، عندما كانت مورغان في سن الخامسة، اقترح طبيب الأعصاب، الذي كانت تذهب إليه، أن تقوم الأسرة باستشارة متخصصين في معهد كينيدي كريجر في بالتيمور، الذي يعالج الأطفال الذين يعانون من اضطرابات النمو.
* اضطرابات النمو
* وفي يناير (كانون الثاني) 2008، أخذت ماكلهني مورغان وسجلاتها الطبية الضخمة وذهبت إلى كينيدي كريجر. وتقول وهي تتذكر ما حدث: «السؤال الذي كان يدور بذهني هو أوه، يا إلهي، هل سيقدر لي معرفة ما الذي أصاب ابنتي؟».
وقال طبيب تنمية الأطفال، بعدما عرف التاريخ التفصيلي للعائلة وقام بعمل بعض الاختبارات، وشيئا انتظرت ماكلهني خمس سنوات لتسمعه، حيث قال لها الطبيب: «أعتقد أننا قد عرفنا ما أصابها». ولكن التشخيص النهائي كان يتطلب تأكيدا من قبل علماء الوراثة في هوبكنز.
كانت أعراض حالة مورغان قريبة جدا من أعراض متلازمة كوهين Cohen syndrome، وهو اضطراب جيني نادر جدا تم توصيفه لأول مرة في عام 1973 من قبل طبيب كندي هو مايكل كوهين. وحتى الآن، لم يتم اكتشاف سوى نحو 1000 حالة من حالات هذا الاضطراب على مستوى العالم، على الرغم من اتفاق الأطباء على أن الكثير من الحالات لم يتم تشخيصها قط.
وتنشأ متلازمة كوهين من تحور الجين VPS13B، الذي قد يكون ضالعا في فرز بروتينات الخلايا، وفقا لما جاء في موقع «غنيتكس هوم رفرنس» على شبكة الإنترنت. ويعاني معظم الناس المصابين بالمتلازمة، والتي تتراوح في شدتها، من مشكلات في النمو، وتأخر في التنمية، وإعاقات فكرية، بما في ذلك التخلف العقلي، وضعف في قوة العضلات، ولديهم رؤوس أصغر من الرؤوس الطبيعية عند الولادة. ومن الممكن أيضا أن يعانوا من عيوب في القلب ومشكلات في شبكية العين، مما قد يؤدي إلى العمى. ويرث معظم المرضى نسختين من الجينات المتضررة، واحدة من كل من الوالدين.
ولا يوجد علاج للمتلازمة، التي توجد بنسبة أكبر في مجموعات معينة، لا تحبذ الزواج من الغرباء، وهو ما يسمح لهذه العيوب الوراثية النادرة بالاستمرار. وتتضمن هذه المجموعات الآميش، والأشخاص ذوي الأصول الفنلندية، ومجموعة من البدو الآيرلنديين المعروفين باسم الآيرلنديين الرحل، وسكان جزيرة يونانية معزولة.
وقالت ماكلهني، القادمة من أصول فنلندية خالصة: «لم تكن لدي فكرة عن هذا. وفكرت هل يمكن أن يكون هذا هو السبب حقا؟، فعائلتنا كانت فخورة جدا بنسبها، وشعرت كما لو أنني قد تلقيت ركلة في المعدة».
وقال فيناياك كوتور، خبير الوراثة الذي يتولى حالته مورغان، إن الأطباء لم يفكروا في متلازمة كوهين في البداية.
فهو يتذكر أن «مورغان كانت لديها أعراض أمراض وراثية نادرة أخرى، لذلك فكرنا على نطاق واسع، ولكن من المؤكد أن متلازمة كوهين كانت على رأس القائمة». وقد أصبحوا أكثر اقتناعا بعدما تصدرت المتلازمة القائمة التي نتجت عن قاعدة بيانات محسوبة لـ300 من الاضطرابات والحالات، والتي تم تغذيتها بالمعلومات الخاصة بحالة مورغان.
وقد أوصى كوتور، الذي يعمل حاليا مدرسا في مجال الطب في كلية طب جونز هوبكنز، بعمل اختبار لجين VPS13B. ولكن عندما رفضت شركة التأمين الخاصة بالعائلة دفع تكلفة الاختبار البالغة 5800 دولار، على أساس أن ذلك لن يكون له تأثير في علاج الطفلة، عثر كوتور على مختبر في غايثرسبيرغ يمكنه أن يجري اختبار لجزء من الجينات - مقابل 300 دولار، وهو مبلغ يمكن للأسرة أن تتحمله - يكون كافيا لعمل تشخيص مؤكد.
وقال كوتور، الذي ذكر أن مورغان تظل هي الحالة الوحيدة لمتلازمة كوهين التي شهدها: «إن التشخيص يعطي للأسرة هوية تستطيع أن تتعامل معها، كما أنها تزيد من احتمال الحصول على خدمات بشكل كبير، ويمكن أن توفر خيارات جديدة للعلاج مع تطور البحوث في مجال الأمراض الوراثية».
* «الطفرة الفنلدية»
* وفي يونيو 2008، كشفت الاختبارات أن مورغان لديها ما يسميه خبراء الوراثة «الطفرة الفنلندية» في جين واحد، يفترض أنها قد تلقته من والدتها، لأن بعض أجداد ماكلهني من بنسلفانيا الهولندية، وربما تكون مورغان قد ورثت جينيين متضررين، ولكن اختبار الـ300 دولار لم يبحث عن الطفرة الثانية.
وتفترض ماكلهني أنها وزوجها «قد تصادف أنهما هما الاثنان من حاملي المرض». حيث يعتقد الأطباء أن كلا منهما يحمل الجين المتضرر، على الرغم من عدم وجود حالات أخرى معروفة شبيهه بمتلازمة كوهين في أي من الأسرتين.
وكان الاكتشاف مريحا وصادما في نفس الوقت. فعدم وجود دواء، جعل العلاج يقتصر على معالجة الأعراض البدنية وتأخر النمو.
ويصف كتوتور مورغان بأنها قد تأثرت بشكل معتدل. فهي، وفقا لأمها، تبلغ من العمر 9 سنوات، ويبلغ وزنها 45 رطلا، وليست مدربة على استخدام المرحاض وتشبه طفلا طويل القامة. وعلى الرغم من أنها لا تتحدث، إلا أن مورغان عاطفية وتتواصل باستخدام جهاز مماثل للـ«آي باد». وتقول ماكلهني، إن لديها ذاكرة ممتازة، ويبدو أنها تفهم الكثير.
وأضافت قائلة: «لم أكن أدرك في البداية أن مورغان لن تتحدث. لقد كان هذا شيئا صعبا للغاية. وأنني أتساءل: ما الذي تفكر فيه؟».
وفي إطار سعيها الحثيث لمعرفة المزيد عن هذا الاضطراب والاتصال بآباء آخرين، اتصلت ماكلهني بعيادة «دي دي سي» في ميدلفيلد، بولاية أوهايو، المتخصصة في علاج الأمراض الوراثية النادرة. حيث قام الأطباء هناك بتشخيص أكثر من 20 حالة من حالات متلازمة كوهين في مجتمع الآميش الصغير القريب. وبعد بضعة أشهر من تشخيص حالة مورغان، حضرت ماكلهني ومورغان مؤتمرا في ولاية أوهايو، حيث التقت بعائلات أخرى.
وتتذكر ماكلهني اللقاء قائلة: «يشبه الأطفال بعضهم البعض، وعندما ترى كل هؤلاء الأطفال الذين يشبهون طفلك، فإنك تشعر بشعور لا أستطيع وصفه. أنه شعور من الارتياح يكاد يصل إلى الفرح. وكان هذا اللقاء أول مكان أشعر أن ابنتي ملائمة فيه».
في السنة التالية، ساعدت في إنشاء جمعية متلازمة كوهين، وهي مجموعة دفاع دولية على الإنترنت تهدف إلى رفع مستوى الوعي بهذا الاضطراب. وقالت ماكلهني، التي يتصل بها أسبوعيا عائلات تبحث عن المساعدة أو المعلومات: «نحن حقا ندعم بعضنا البعض، وقد لا يكون بإمكاني أن أمنع ما حدث لمورغان، ولكن بإمكاني مساعدة الأسر الأخرى».
* خدمة «واشنطن بوست» خاص بـ«الشرق الأوسط»

http://www.aawsat.com/2011/10/21/images/health1.646081.jpghttp://www.aawsat.com/2011/10/21/images/health2.646081.jpg
واشنطن: ساندرا بودمان*
أدرك طبيب التوليد على الفور أن هناك أمرا بالغ الخطأ، فقد كان وزن مورغان ماكلهني لا يكاد يتجاوز الخمسة أرطال (الرطل 453 غم تقريبا)، وكان رأسها طويلا ونحيفا بشكل غير طبيعي. وكانت عضلاتها مرنة بشكل مقلق، وبكاؤها ضعيفا على نحو غير عادي. وقد سمح أطباء مستشفى فريدريك ميموريال، لليزا سايمنسون ماكلهني بحمل وليدتها لفترة وجيزة قبل نقلها إلى وحدة العناية المركزة لحديثي الولادة.وتقول ماكلهني: «ظللت بضعة أيام لا أراها كثيرا». وهي تتذكر ما حدث في الفترة التالية مباشرة لولادة طفلها الرابع، في يونيو (حزيران) 2002. وبعد نحو أسبوع في المستشفى تم إرسال الطفلة لمنزلها، على الرغم من أن أحدا لم يستطع تشخيص الحالة. كما لم توضح الاختبارات الأولية أي سبب واضح، كوجود اضطراب في التمثيل الغذائي على سبيل المثال.
وقالت ماكلهني، التي تعمل كمديرة للمباني السكنية في فريدريك «كنا خائفين. وقد حاولت أن أكون متفائلة وقلت لنفسي ربما لم تكن طفلتي بهذا السوء، وربما أنها ولدت مبكرا حقا، وسوف تنمو بشكل طبيعي لتصبح سليمة تماما. وحتى الأطباء أنفسهم حاولوا أن يكونوا متفائلين في البداية».
* حمل غريب
* وانقضت أكثر من خمس سنوات قبل أن تعرف ماكلهني وزوجها براد، السبب وراء المشكلات الصحية التي تعاني منها ابنتهما. وقد جلبت تلك المعرفة موجة جديدة من الحزن التي هزت ماكلهني وجعلتها توجه جهودها لمسعى جديد يهدف إلى مساعدة غيرها من الأسر.
وكانت أول علامة تدل على أن هناك شيئا ما خطأ، كما تقول ماكلهني، التي تبلغ من العمر الآن 46 عاما، هو ما حدث قبل أن تلد مباشرة، عندما تغير وضع الجنين من وضع الأقدام أولا إلى الوضع الصحيح، وضع الرأس أولا.
وبدا هذا غريبا، حيث لم تكن هناك مساحة كافية للجنين لكي يغير من وضعه بهذا الشكل الدرامي في هذا الوقت المتأخر من الحمل. ولكنها اعتقدت أنها قد تلد مبكرا عن الموعد المتوقع بشهر، بدلا من الأسبوعين اللذين قدرهما الطبيب. ومن ثم فلم تنزعج، خاصة وأنها كان لديها ثلاثة أطفال كبار من زواج سابق تتراوح أعمارهم ما بين 7 و16 عاما، كما لم يحدث خلال هذا الحمل، مثل الثلاثة السابقين له، أمر غير عادي.
وكانت الصدمة الأولى، كما تقول ماكلهني، التي يبلغ طولها 5 أقدام و10 بوصات (نحو 175 سم)، التي بلغ وزن كل طفل من أطفالها الكبار نحو ثمانية أرطال عند الولادة، في وزن الطفلة المنخفض عند الولادة، والذي بلغ 5 أرطال و10 أونصات (الأونصة 28 غراما تقريبا).
* أطراف لينة
* ولكن بعد بضعة أشهر، كان من الواضح أن مشكلات مورغان الصحية كانت أكثر جدية مما كان أي شخص يتوقع. وتتذكر ماكلهني قائلة: «كل ما كنا نفعله هو أننا كنا نقوم بتغذيتها وتغيير حفاظتها. ولكنها لم تكن تستجيب لنا. وكانت أطرافها لينة مثل الجيلي». وكانت ماكلهني وزوجها خائفين من أن ابنتهما قد تكون مصابة بداء التوحد، وهو الخوف الذي تزايد مع نمو الطفلة وقيامها بتكرار حركات لا إرادية بيديها.
وكان عدم زيادة وزن مورغان مدعاة أخرى للقلق وسببا لطلب استشارة أول طبيب متخصص في سلسلة من الاختصاصيين الكثيرين الذين تلوه، والذين لم يكن يملك أي إجابة. وعندما لم تبدأ مورغان في الميل على أحد شقيها في سن الـ7 أشهر، الذي يقوم به بعض الأطفال في عمر بضعة أسابيع، دخلت في جلسات علاج تدخل مبكر تحت رعاية أحد البرامج الحكومية.
وفي نفس الوقت تقريبا، ارتفعت آمال ماكلهني لفترة وجيزة. فقد اكتشف الأطباء أن مورغان تعاني من قصر نظر شديد. وقالت ماكلهني «إن الرؤية شيء مهم للغاية لتنمية الطفل، لذلك كنا نأمل في أنها إذا ما ارتدت نظارات فإن هذا سيساعد كثيرا». ولكن الرؤية بشكل جيد لم يبدو أنها قد أحدثت فرقا كبيرا.
وبعد ذلك بفترة قصيرة، أخذ والدا مورغان طفلتهما إلى طبيب أعصاب في مستشفى جونز هوبكنز. وقد استبعد الطبيب الشلل الدماغي، أو حدوث إصابة أثناء الولادة أو وجود مشكلة هيكلية في دماغ مورغان. وكان تشخيصه للحالة أنها «تأخر شامل في النمو»، وهو ما بدا أشبه بوصف منه تفسيرا.
وقالت ماكلهني، التي كانت تشعر بالقلق من أن سبب المشكلات التي تعاني منها مورغان هو أن شيئا ما قد حدث أثناء الولادة، أو أنها كانت إلى حد ما مسؤولة: «كنت محبطة للغاية، ولكن على الأقل كنت أعرف أن المستشفى لم يفعل شيئا خاطئا. ولكن عندما لا تعرف تشخيصا للمرض، فأنت لا تعرف ما يمكن أن تتوقعه، أو ما هي أفضل السبل للتعامل معه».
وكانت الزيارة الثانية لطبيب الأعصاب، عندما كان عمر مورغان 15 شهرا وكانت قد بدأت للتو في الجلوس من دون مساعدة - متأخرة عاما تقريبا عن معظم الأطفال - غير مفيدة مثل سابقتها. وقد استبعد الأطباء إصابتها بالتوحد أو بأمراض الكروموسومات النادرة، ولكنهم لم يستطيعوا تحديد المشكلة الأساسية.
وقالت ماكلهني: «كنا نحاول بشكل أساسي مساعدتها على النمو، من خلال برنامج التدخل المبكر». وكان هذا هو أفضل ما يمكن عملة، ما دامت مورغان كانت تحرز تقدما بطيئا، وخاصة أن الأزمة التي طال أمدها كانت تتطلب من الأسرة قدرا كبيرا من الاهتمام والموارد.
واستكملت قائلة: «إنه وضع بالغ الصعوبة. فأنا أعمل في وظيفة بدوام كامل ولدي ثلاثة أطفال آخرين». ولذا فقد قررت هي وزوجها تكريس طاقاتهما للتأكد من أن مورغان تحصل على المساعدة التي قال الأطباء أنها في حاجة إليها وأن يضعوا جانبا بحثهم عن تشخيص.
ولكن في خريف عام 2007، عندما كانت مورغان في سن الخامسة، اقترح طبيب الأعصاب، الذي كانت تذهب إليه، أن تقوم الأسرة باستشارة متخصصين في معهد كينيدي كريجر في بالتيمور، الذي يعالج الأطفال الذين يعانون من اضطرابات النمو.
* اضطرابات النمو
* وفي يناير (كانون الثاني) 2008، أخذت ماكلهني مورغان وسجلاتها الطبية الضخمة وذهبت إلى كينيدي كريجر. وتقول وهي تتذكر ما حدث: «السؤال الذي كان يدور بذهني هو أوه، يا إلهي، هل سيقدر لي معرفة ما الذي أصاب ابنتي؟».
وقال طبيب تنمية الأطفال، بعدما عرف التاريخ التفصيلي للعائلة وقام بعمل بعض الاختبارات، وشيئا انتظرت ماكلهني خمس سنوات لتسمعه، حيث قال لها الطبيب: «أعتقد أننا قد عرفنا ما أصابها». ولكن التشخيص النهائي كان يتطلب تأكيدا من قبل علماء الوراثة في هوبكنز.
كانت أعراض حالة مورغان قريبة جدا من أعراض متلازمة كوهين Cohen syndrome، وهو اضطراب جيني نادر جدا تم توصيفه لأول مرة في عام 1973 من قبل طبيب كندي هو مايكل كوهين. وحتى الآن، لم يتم اكتشاف سوى نحو 1000 حالة من حالات هذا الاضطراب على مستوى العالم، على الرغم من اتفاق الأطباء على أن الكثير من الحالات لم يتم تشخيصها قط.
وتنشأ متلازمة كوهين من تحور الجين VPS13B، الذي قد يكون ضالعا في فرز بروتينات الخلايا، وفقا لما جاء في موقع «غنيتكس هوم رفرنس» على شبكة الإنترنت. ويعاني معظم الناس المصابين بالمتلازمة، والتي تتراوح في شدتها، من مشكلات في النمو، وتأخر في التنمية، وإعاقات فكرية، بما في ذلك التخلف العقلي، وضعف في قوة العضلات، ولديهم رؤوس أصغر من الرؤوس الطبيعية عند الولادة. ومن الممكن أيضا أن يعانوا من عيوب في القلب ومشكلات في شبكية العين، مما قد يؤدي إلى العمى. ويرث معظم المرضى نسختين من الجينات المتضررة، واحدة من كل من الوالدين.
ولا يوجد علاج للمتلازمة، التي توجد بنسبة أكبر في مجموعات معينة، لا تحبذ الزواج من الغرباء، وهو ما يسمح لهذه العيوب الوراثية النادرة بالاستمرار. وتتضمن هذه المجموعات الآميش، والأشخاص ذوي الأصول الفنلندية، ومجموعة من البدو الآيرلنديين المعروفين باسم الآيرلنديين الرحل، وسكان جزيرة يونانية معزولة.
وقالت ماكلهني، القادمة من أصول فنلندية خالصة: «لم تكن لدي فكرة عن هذا. وفكرت هل يمكن أن يكون هذا هو السبب حقا؟، فعائلتنا كانت فخورة جدا بنسبها، وشعرت كما لو أنني قد تلقيت ركلة في المعدة».
وقال فيناياك كوتور، خبير الوراثة الذي يتولى حالته مورغان، إن الأطباء لم يفكروا في متلازمة كوهين في البداية.
فهو يتذكر أن «مورغان كانت لديها أعراض أمراض وراثية نادرة أخرى، لذلك فكرنا على نطاق واسع، ولكن من المؤكد أن متلازمة كوهين كانت على رأس القائمة». وقد أصبحوا أكثر اقتناعا بعدما تصدرت المتلازمة القائمة التي نتجت عن قاعدة بيانات محسوبة لـ300 من الاضطرابات والحالات، والتي تم تغذيتها بالمعلومات الخاصة بحالة مورغان.
وقد أوصى كوتور، الذي يعمل حاليا مدرسا في مجال الطب في كلية طب جونز هوبكنز، بعمل اختبار لجين VPS13B. ولكن عندما رفضت شركة التأمين الخاصة بالعائلة دفع تكلفة الاختبار البالغة 5800 دولار، على أساس أن ذلك لن يكون له تأثير في علاج الطفلة، عثر كوتور على مختبر في غايثرسبيرغ يمكنه أن يجري اختبار لجزء من الجينات - مقابل 300 دولار، وهو مبلغ يمكن للأسرة أن تتحمله - يكون كافيا لعمل تشخيص مؤكد.
وقال كوتور، الذي ذكر أن مورغان تظل هي الحالة الوحيدة لمتلازمة كوهين التي شهدها: «إن التشخيص يعطي للأسرة هوية تستطيع أن تتعامل معها، كما أنها تزيد من احتمال الحصول على خدمات بشكل كبير، ويمكن أن توفر خيارات جديدة للعلاج مع تطور البحوث في مجال الأمراض الوراثية».
* «الطفرة الفنلدية»
* وفي يونيو 2008، كشفت الاختبارات أن مورغان لديها ما يسميه خبراء الوراثة «الطفرة الفنلندية» في جين واحد، يفترض أنها قد تلقته من والدتها، لأن بعض أجداد ماكلهني من بنسلفانيا الهولندية، وربما تكون مورغان قد ورثت جينيين متضررين، ولكن اختبار الـ300 دولار لم يبحث عن الطفرة الثانية.
وتفترض ماكلهني أنها وزوجها «قد تصادف أنهما هما الاثنان من حاملي المرض». حيث يعتقد الأطباء أن كلا منهما يحمل الجين المتضرر، على الرغم من عدم وجود حالات أخرى معروفة شبيهه بمتلازمة كوهين في أي من الأسرتين.
وكان الاكتشاف مريحا وصادما في نفس الوقت. فعدم وجود دواء، جعل العلاج يقتصر على معالجة الأعراض البدنية وتأخر النمو.
ويصف كتوتور مورغان بأنها قد تأثرت بشكل معتدل. فهي، وفقا لأمها، تبلغ من العمر 9 سنوات، ويبلغ وزنها 45 رطلا، وليست مدربة على استخدام المرحاض وتشبه طفلا طويل القامة. وعلى الرغم من أنها لا تتحدث، إلا أن مورغان عاطفية وتتواصل باستخدام جهاز مماثل للـ«آي باد». وتقول ماكلهني، إن لديها ذاكرة ممتازة، ويبدو أنها تفهم الكثير.
وأضافت قائلة: «لم أكن أدرك في البداية أن مورغان لن تتحدث. لقد كان هذا شيئا صعبا للغاية. وأنني أتساءل: ما الذي تفكر فيه؟».
وفي إطار سعيها الحثيث لمعرفة المزيد عن هذا الاضطراب والاتصال بآباء آخرين، اتصلت ماكلهني بعيادة «دي دي سي» في ميدلفيلد، بولاية أوهايو، المتخصصة في علاج الأمراض الوراثية النادرة. حيث قام الأطباء هناك بتشخيص أكثر من 20 حالة من حالات متلازمة كوهين في مجتمع الآميش الصغير القريب. وبعد بضعة أشهر من تشخيص حالة مورغان، حضرت ماكلهني ومورغان مؤتمرا في ولاية أوهايو، حيث التقت بعائلات أخرى.
وتتذكر ماكلهني اللقاء قائلة: «يشبه الأطفال بعضهم البعض، وعندما ترى كل هؤلاء الأطفال الذين يشبهون طفلك، فإنك تشعر بشعور لا أستطيع وصفه. أنه شعور من الارتياح يكاد يصل إلى الفرح. وكان هذا اللقاء أول مكان أشعر أن ابنتي ملائمة فيه».
في السنة التالية، ساعدت في إنشاء جمعية متلازمة كوهين، وهي مجموعة دفاع دولية على الإنترنت تهدف إلى رفع مستوى الوعي بهذا الاضطراب. وقالت ماكلهني، التي يتصل بها أسبوعيا عائلات تبحث عن المساعدة أو المعلومات: «نحن حقا ندعم بعضنا البعض، وقد لا يكون بإمكاني أن أمنع ما حدث لمورغان، ولكن بإمكاني مساعدة الأسر الأخرى».
* خدمة «واشنطن بوست» خاص بـ«الشرق الأوسط»
شاركنا رأيك

 
اعلانات
التعليقات

لم يعلق احد حتى الآن .. كن اول من يعلق بالضغط هنا

أقسام الموقع المتنوعة أوجدت لخدمة الزائر ليسهل عليه تصفح الموقع بسلاسة وأخذ المعلومات تصفح هذا الموضوع اضطراب جيني نادر ينجم عن وجود جين متضرر لدى الوالدين ويمكنك مراسلتنا في حال الملاحظات او التعديل او الإضافة او طلب حذف الموضوع ...آخر تعديل اليوم 07/06/2020



الأكثر مشاهدة خلال 24 ساعة
الأكثر قراءة
الموضوعات الاكثر مناقشة
الاكثر مناقشه بالقرب مني
اعلانات
بحث علمي عن الطلاق نبات الداتورا موضوع البحث الخزاعي Types محمد حلمي العملات الورقية الياف تركيب نسجى أيتا تكامل خطي المستوصف الخليجي الطبي الواديين التنبؤ انواع الاعشاب لعلو S.O القراءات الشيحة قانون المرافعات المدنية والتجارية فيدياس فيدياس سيرته بيتى فور حلويات باتشي الصوت ما هو الصوت التسويق رومية لعبة العروش الغريفه المطاطي الشعثمي الانلين علم النفس الفسيولوجي فوائد الحناء الخرسانة ذاتية الدمك الصمت دونان جان هنري دونان تبوك جيوتقنية كاتشب الأجنات رفوف الطول والوزن اصلاح ثلاجات مسيرة الخضراء antibiotic نيايج احمد تي أوديب ملكا Statistics دولمة كومانيا كشاف طريق مكة تدفق البيانات علم تشريح النبات طبخ بوشير بوجير طمبدي توفيق المنحنيات الالكان العزم المغناطيسي نظم المعلومات عيادة الاسنان فناير ازيهر مولى سهيل بن عمرو العصور الحجرية فرينش فرايز أبو جعفر النحاس نتيجة تحليل anemia الكربوهيدرات تخريج حديث السبعينيات الهادي كعبار الشركسي الدانه حسين محي الدين الحبال الكود شحرور محمد شحرور مقياس ليكرت فورت وليم استوديو التشغيل اليدوي تمر حنة تخطيط نظم المعلومات هيماتوكسيلين مايرون تقيس اعراضه مستشفى ميداني كوثرية السياد النباتات الحزازية حائل دراسة مقارنة محمد الخلف تونس الخضراء