الجديد مكافآت طلاب مدارس تحفيظ القرآن الكريم بالمملكة العربية السعودية - قاعدة سمبسون استنتاج القاعدة - إدارة نظم المعلومات للقوات المسلحة (مصر) مهام الإدارة - جماجم العرب معنى جماجم العرب - الرمية الملتهبة الشخصيات - هاتف وعنوان مستوصف سلامتك - حي النهضة, مدينة الرياض - طريقة عمل السابليه للشيف حسن - حمض الزيت وجود حمض الزيتيك - هل يصح للمرأة الحامل أن تستخدم (دراي كلور مزيل العرق) دون أن يتسبب ذلك في إيذائها؟ - الغفيلي بن زبن الضان نسبة - مزيد بن مغيرق بعض من قصصه - ظاهرة الثأر تعريف الثأر - [بحث جاهز للطباعة] حول التسويق - - طريقه معرفة نوع الجنين وترجيح المولود القادم بأذن الله - إيزوكينولين الخواص - هاتف وعنوان شركة اي. ايه. ام .اي. العربية السعودية المحدودة - باب مكه, جدة - قائمة مغنيات لبنانيات قائمة - خليف بن دواس وفاته - جينكس مايز الحياة المبكرة - الشروط المطلوب استيفائها للحصول على ترخيص نقل البضائع والمهمات بأجر بالسعودية شروط ترخيص نقل البضائع - حكم البشر (مسلسل) القصة - تخصص الآلات الدقيقة مميزات - بدر المسباح أعماله - وقت المغامرة (الموسم الثاني) قائمة الحلقات - فرط تنسج الكظرية الخلقي بسبب نقص إنزيم 21 - هيدروكسيليز ميكانيكية المرض - هاتف وعنوان مستوصف علي الجديعي الطبي - الخبر, مدينة الخبر - توصيل دلتا الفرق بين توصيل دلتا وتوصيل نجمة - لهجة جنوبية لهجة منطقة عسير - طريقة تحضير إنجلش كيك على طريقة منال العالم خطوة بخطوة - طريقة عمل وصناعة المكرميات بالصور - جووم بارابار جووم نبذة عن الفيلم - طريقة تحضير مضغوط دجاج لذيذ وسهل بالصور بطريقة سهلة - مذكرات طالب (سلسلة) نظرة تاريخية للسلسلة - عبد الله بن شايق نشأته وبداياته - حيدر الهبيلي نسبه - فيضانات الصين 1931 الأسباب المتعلقة بالأرصاد الجوية - قائمة أمثال حجازية أمثال الحب والكراهيه - الأب غوريو مُلخص القصة - هواتف مستشفى الملك فهد و معلومات عنها فى بجــــــازان بالسعودية - وحدات التخزين الخارجية أنواع وحدة التخزين الخارجية - هاتف و عنوان مستشفى الرس العام و معلومات عنها بالقصيـم بالسعودية - هاتف وعنوان مستوصف الزقزوق الطبي - مشرفه, جدة - دكتور هو تاريخ - عصر الفايكنج الاعتبارات التاريخية - غساينغ - دراسة جدوى جاهزة لعمل مشروع نادي تدريب فنون قتال - إبراهيم السامرائي - وصفة هائلة من الطب البديل لعلاج الإسهال والقيء بالاعشاب - دالة بيسل تطبيقات دالة بيسل - الأساعدة نسبهم - هاتف ومعلومات عن مستوصف زهرة الأمل الطبي 2 بالرياض - ينبعاوي أهم فنانين اللون الينبعاوي - معادلة الحرارة الصياغة الرياضية - بويراز كارايل (مسلسل) قصة المسلسل - ذا منتاليست قصة المسلسل - توفيق فكرت حياته - ضفدعية التّصنيف - هاتف وعنوان مستوصف النصر الطبي - الطائف المركزي, الطائف - بشار بن برد أصله ونسبه ديوان بشار بن برد، جمع وتحقيق وشرح محمد الطاهر بن عاشور ( الجزء الأول صفحة ظ¨ -ظ،ظ¢). - طريقة رونج-كوتا - ليف إريكسون - خنافس جعل الأزهار نظرة عامة - هوانم جاردن سيتي (مسلسل) قصة المسلسل - قرية السعدوناب - هيلا غزال حياتها الشخصية - يوفوتيبل الأعمال - بيديه كيفية الإستخدام-بيديه (يسار) إلى جانب المرحاض. - وصفة هائلة من الطب البديل لعلاج النتؤات او الثؤلول او الثلول بالاعشاب - [بحث جاهز للطباعة] طرائق التدريس - - جامعة الرباط الوطني (السودان) الكليات - دالة متسامية أمثلة على الدوال المتسامية - صباح السالم (ممثلة) أعمالها - بنت لاغا - معالجة الصور الرقمية الصّورة الرّقمية - وديع مراد حياته - قاعدة شيف - وصفة لعلاج سلس البراز بالاعشاب الطبيعية - [بحث] رقم مفسر احلام بدايه الرويس الرومي وسيم يوسف على الواتس - ملخصات وتقارير جاهزة للطباعة - [نسائيات] أبرة التخدير . التخدير . تخدير الحامل بإستخدام ابرة الظهر. - منوعات مفيدة - معلومات هامة عن سلالة دجاج الجميزة - عدد السعرات الحرارية في ريش اللحم بدون دهن والطاقة والقيمة الغذائية - طريقة عمل الرز بالخلطة من المطبخ الليبي بطعم لذيذ - هاتف وعنوان عطارة بن منقاش للأعشاب - السويدي, الرياض - هاتف وعنوان مستشفى عبيد التخصصي - الملز, مدينة الرياض - هاتف وعنوان مركز العزيزية النسائي - الخبر - معركة كنزان قبل المعركة - الأميمي (مسلسل) قصة المسلسل - أمل عرفة عن حياتها - تجربة ( تعيين المحتوى المائى للتربة الهدف من التجربة - فرناندو كولنج حياته الشّخصية - هاتف وعنوان معهد السباعي الصحي - عرعر - طريقة حفظ وتخزين حبوب منع الحمل - نظرية المشروع (المقاولة) - أكاي (شركة) - جذام (قبيلة) نسب جذام - صيغة أويلر نبذة تاريخية - سوق المخلاص (صنعاء القديمة) مراجع وروابط خارجية - طريقة عمل فول البغل بطعم لذيذ لا تفوتكم - حسن الخلصي - برامكة أصل البرامكة -
آخر المشاهدات غيث السحابة في فضل الصحابة - الأبله (رواية) الشخصيات - إمارة آدرار - لورينزو دي ميديشي السيرة - اورنينا - ترخان خديجة سلطان نيابة السلطنة - متلازمة الكبدية الكلوية ملخص - علامات الضبط والوقف في المصحف نشأتها - هيدروكسيد الحديد الثنائي الخواص - قبيلة الشويحات نسبهم - هاتف وعنوان مطعم البخاري الممتاز - صفوي, الدمام - تملي معاك كلمات الأغنية - ضغط جرمي - هاتف وعنوان مستوصف الأقصى- النزهه, جدة - هواتف مكتب الضمان الاجتماعى بالبكيرية ومعلومات عنها بالسعودية - فيصل بن لبده نسبه - هاتف و معلومات عن بلدية محافظة المزاحمية بالمملكة العربية السعودية - هاتف مركز السويدي الغربي الصحي بالرياض و معلومات عنه بالسعودية - دائرة مور التطبيق - قماش فوال استخدامات الفوال - [ رقم هاتف ]مكتب الضمان الاجتماعى ب أبها ومعلومات عنها بالسعودية - هاتف وعنوان المستوصف النسائي بالاحساء - الهفوف, الاحساء - سكر رباعي - هواتف مستشفى عسير المركزي و معلومات عنها بعسير بالسعودية - إستديو جونزو أعمال الأستوديو - هواتف مكتب الضمان الاجتماعى بالخرج ومعلومات عنها بالسعودية - هاتف وعنوان المستوصف النسائي بالاحساء - الهفوف, الاحساء - هواتف مكتب الضمان الاجتماعى بالأحساء ومعلومات عنها بالسعودية - هامان ذكره في القرآن - هاتف وعنوان مستوصف التخصصي لطب الأسنان - حائل - هواتف مكتب الضمان الاجتماعى النسوي بجازان ومعلومات عنها بالسعودية - عنوان و هواتف سفارة السعودية فى جمهورية السودان ومعلومات شاملة عنها - علي الطالقاني (الولادة) - مبارك بن مبيريك - حمصة الكي - طريقة عمل فطيرة زعتر لا تفوتك - محمد بن علي السنوسي (شاعر سعودي) نشأته وعمله - هاتف وعنوان عيادات البكاري التخصصية - الحره الشرقيه, المدينة المنورة - هواتف مكتب التوفيق للاستشارات الهندسية ومعلومات عنه بالسعودية - هاتف وعنوان شركة نوفا الدولية المحدودة - النزهه, جدة - هاتف وعنوان مستوصف شمسان الخاص - ابها, مدينة ابها - كوردج الجبان القصة - معلومات هامة عن سلالة دجاج الفيومى - منصور البلوي أعمال منصور البلوي التجارية - طريقة عمل طبخة الفاصوليا البيضاء من مطبخ منال العالم - فارس (مغني) عن حياته - همام بن مرة سيرته الذاتية - لحزام ولد المعيوف - هاتف و معلومات عن عيادات د.سليمان الملق لجلدية و التجميل البشرة بالمدينة المنورة - دراسة جدوى تفصيلية لمشروع تعبئة وتغليف المواد غذائيه - الشغب والثاقب والشيطان (بريزون بريك) القصة - دراغون بول الكون الغامض اللعب - طريقة تحضير مجبوس السمك من المطبخ البحرينى - الدشيرة الجهادية دلالة التسمية - دوائر وبلديات ولاية تلمسان - جمع (لغة) في اللغة العربية - هواتف إدارة شؤون المتقاعدين بالسعودية و معلومات عنها - الشروط المطلوب استيفائها للحصول على ترخيص نقل البضائع والمهمات بأجر بالسعودية شروط ترخيص نقل البضائع - هواتف مستشفى المجاردة و معلومات عنها بعسير بالسعودية - طريقة اعداد الكليجة الشامية بالذ طعم خطوة بخطوة - عين الحديد أحياء المدينة - هاتف وعنوان مؤسسة محمد بن ماضي للتجارة - الديره, مدينة الرياض - هواتف مكتب الضمان الاجتماعى بحائل ومعلومات عنها بالسعودية - هاتف وعنوان وكالة ناصر للدعاية والإعلان - صبيا, جازان - وعاء فولطا - هواتف مكتب الضمان الاجتماعى بالنماص ومعلومات عنها بالسعودية - شاول كريبك السيرة الذاتية - باقة الحطب عائلات باقة الحطب - هواتف مستشفى البشائر و معلومات عنها بعسير بالسعودية - دالة زائدية سبب التسمية - معادلة بواسون الصياغة الرياضية - سيدي أحمد ولد الأمير الأعمال المنشورة بالعربية - كريس باين حياته الشخصية - قائمة شخصيات المحقق كونان الثانوية - فرانك جيري أهم أعمال فرانك جيري - هواتف مكتب الضمان الاجتماعى النسوي بالرياض ومعلومات عنها بالسعودية - هواتف مكتب الضمان الاجتماعى بصبيا ومعلومات عنها بالسعودية - خالد عبد الرحمن خالد والألقاب - المنذر بن سعيد البلوطي حياته - دالة توافقية - حكم البشر (مسلسل) القصة - بديهيات بيانو البديهيات - المال والبنون (مسلسل) الشخصيات - سلموني (لون) تدرجات السلموني - ملك سكر عن حياتها - يوتوبيا (مسلسل بريطاني) القصة - المملكة الوندالية ملوك الوندال - حجم نوعي تطبيقات - هاتف وعنوان مفروشات المدينة - سكاكا, الجوف - ريما كركي حياتها ومشوارها المهني - سعاد عبد الرحمن الولايتي مراحل تعليمها - الكواكب الدرية في بيان الأصول النورانية أهمية الكتاب - طور السكون السكون في النبات - قبيلة الهزازي أقسام قبيلة الهزازي - سداسي أضلاع السداسي المنتظم - هانسل وغريتل ملخص القصة - لزوجة اللزوجة الحركية للسائل - ريم بنت الوليد بن طلال بن عبدالعزيز آل سعود حسابات التواصل الاجتماعي - هواتف مكتب الضمان الاجتماعى بوادي الدواسر ومعلومات عنها بالسعودية - مصطفى رعد العزاوي نشأته ودراسته - الرتب الشرطية في الإمارات - أراديا، أو إنجيل الساحرات الأصول - داود عفيشات عن حياته - النبض التناقضي تعريف - تساعي (مضلع) التساعي المنتظم - كنز هوكسن التاريخ الأثري - أولاد آدو - مؤثر مؤثر لابلاس - وصلة ثلاثية استعمالها - غيدا مجذوب حياتها - إبراهيم البنكي أعمالة - ويليام فيكنر طالع أيضا - رئيف العلواني مدينه حماه وجذور عائلة العلواني - ألكسندر جوتليب بومجارتن مؤلفاته - شخصيات مسلسل الدبور الجزء الثاني شخصيات المسلسل - الفتح العثماني لتونس 1574 خلفية تاريخية - هاتف وعنوان مطعم الساحل للمشويات - القطيف, الدمام - هاتف وعنوان مؤسسة توفيق الريس التجارية - الخبر, مدينة الخبر - قزانة (تنجيم) مبادئ القزانة - كحول أولي تحضير الكحولي الاولي من كحول ثانوي - ألو جميل ألو هناء (مسلسل) الممثلين - جزيرة الكنز ملخص الرواية - جيزيل حبيب أبو جودة المسيرة المهنية - جنون الحب (فيلم هندي) - جدول تقدم تفاعل الجدول الوصفي - طرطوف ملخص القصة - مانيسا بن يوسف - بشرات (مسلسل) طاقم الممثلين - محمد عبد المعطي الهمشري الإنتاج الشعري - العشق الأسود (مسلسل) أهم الشخصيات - هاتف وعنوان مستشفى عبيد التخصصي - الملز, مدينة الرياض - قاعدة شيف - الأساعدة نسبهم - منيا القمح مدينة منيا القمح - خليف بن دواس وفاته - تاور بريب قصة المسلسل - طريقة عمل أطيب برياني دجاج مثل المطاعم - اكلات من المطبخ الكويتي - نادي أولمبيك خريبكة بداية أولمبيك خريبكة - طريقة عمل ميني كيك الاناناس القلوبة وصفة رمضانية لذيذة من منال العالم - غولف وغبلين التاريخ - قبيلة بني بويحيى نسبهم - كلية ابن سينا رسوم الكلية - عصام سليمان - هاتف وعنوان مستوصف الفرائضي الأهلي - النسيم, مدينة الرياض - نظائر النحاس نحاس-64 - دمي ودموعي وابتسامتي (فيلم) قصة الفيلم - هاتف وعنوان المستشفى التخصصي بأبها - ابها, مدينة ابها - وصفة لعلاج الغدة الدرقية بالاعشاب الطبيعية من وصفات الدكتور عادل عبد العال - معركة جسر ستامفورد البداية - قرص نيوتن - جامعة البطانة التأسيس - طريقة تحضير الشعيبيات بالسلق الخليجية - دارة التوالي أو التوازي مثال - هاتف وعنوان مطعم طبق طباق - الخبر - مكعب نيكر أنظر أيضا - هاتف وعنوان مستوصف المنير لطب الأسنان - الطائف المركزي, الطائف - معادلة موجية المعادلة الموجية - هاتف وعنوان مستشفى الإيمان العام - منفوحه, مدينة الرياض - [ رقم هاتف ] مستوصف الإسكان - الشرفيه, جدة - كاليغولا (فيلم) قصة الفيلم - حلقات نيوتن - أدهم نابلسي حياته الشخصية - هاتف وعنوان مستوصف البركة الطبي - الرس, القصيم - قاسم الريماوي المؤهلات العلمية - ليالي الصالحية (مسلسل) بطولة - مساعد طبيب نظرة عامة - عبد السلام شنار أعماله العلمية - يوسف ناصر (شاعر) أشهر ما كتب - علي محمد القحطاني دواوينه - التاجر (مسلسل) التاجر (مسلسل) - هاتف مركز السيح(بالخرج) الصحي بالرياض و معلومات عنه بالسعودية - طريقة تحضير كريمة الزبدة من الشيف منال العالم - مزايا وعيوب شركات التوصية البسيطة وهل تصلح للمشروعات الصغيرة - هاتف وعنوان مستوصف البركة الطبي - مشرفه, جدة - هواتف شركة التعهدات والمشاريع الانشائية المحدودة ومعلومات عنها بالسعودية - هواتف شركة الهاجدية للتجارة والمقاولات المحدودة ومعلومات عنها بالسعودية - قطة تحت المطر الخلفية - هواتف شركة ايه بي في روك جروب المحدودة ومعلومات عنها بالسعودية - ماريا دل كارمن (مسلسل) القصة - طريقة عمل طبخة صيادية السمك والأرز البني من مطبخ منال العالم - ترميز مصدري غير المنقوص - هواتف مكتب الضمان الاجتماعى ببدر ومعلومات عنها بالسعودية - طريقة عمل ومقادير دجاج كودو من مطبخ منال العالم - خورخي إلييثير جايتان - عنوان وهواتف سفارة بنجلاديش فى السعودية ومعلوات عنها - قائمة شخصيات ألف ليلة وليلة الشخصيات في القصة الرئيسية - هاتف وعنوان مستوصف العطفين الجديد - الفيصليه, نجران - هواتف مكتب الضمان الاجتماعى بتيماء ومعلومات عنها بالسعودية - زينب الضاحي عن حياتها - هواتف مكتب الضمان الاجتماعى بنجران ومعلومات عنها بالسعودية - هواتف مكتب الضمان الاجتماعى ببريده ومعلومات عنها بالسعودية - هاتف وعنوان الشئون الصحية بالحرس الوطني , مركز الأعمال - الحرس الوطني, مدينة الرياض - كأس بن عرفة الفرق المشاركة - هاتف وعنوان مستوصف الرامي الأهلي - الباحه - فؤاد إسماعيل شاكر نشأته - هاتف وعنوان مستشفى الولادة والاطفال - الشميسي, مدينة الرياض - هاتف وعنوان مؤسسة بشير شكيب الجابري - العليا, مدينة الرياض - أعمال حساب الفرائض النسب الأربع - عنوان وهواتف سفارة سيراليون فى السعودية ومعلوات عنها - السيف والرقعة الحاسمة قصة الدراما -
اليوم: الاحد 12 يوليو 2020 , الساعة: 9:10 ص


اعلانات

محرك البحث


داء غوشيه التصنيف

آخر تحديث منذ 28 يوم و 6 ساعة 56 مشاهدة

اعلانات
عزيزي زائر الموقع تم إعداد وإختيار هذا الموضوع داء غوشيه التصنيف فإن كان لديك ملاحظة او توجيه يمكنك مراسلتنا من خلال الخيارات الموجودة بالموضوع.. وكذلك يمكنك زيارة القسم وتصفح المواضيع المتنوعه... آخر تحديث للمعلومات بتاريخ اليوم 14/06/2020

التصنيف



داء غوشيه لديه ثلاثة أنواع فرعية سريرية مشتركة.



  • النوع الأول (أو النوع غير العصبي) هو الشكل الأكثر شيوعا من المرض، ويحدث في ما يقرب من 1 في 50000 ولادة حية. ويحدث ذلك في أغلب الأحيان بين الأشخاص من الأصل يهود أشكناز اليهودي الاشكنازي. الأعراض قد تبدأ في سن مبكرة أو في مرحلة البلوغ، وتشمل تضخم الكبد والطحال الموسع (معا ضخامة كبدية طحالية)، وتمزق الطحال ويمكن أن يسبب تعقيدات إضافية. وثد يكون ضعف الهيكل العظمي وأمراض العظام واسع النطاق. تضخم الطحال واستبدال نخاع العظم يسبب ،فقر الدم وقلة الصفيحات وقلة الكريات البيض. لا يتأثر الدماغ بشكل مرضي، ولكن قد يكون هناك ضعف في الرئة، ونادرا، ضعف في الكلى. المرضى في هذه المجموعة عادة ما يشكلون كدمات بسهولة (بسبب انخفاض مستويات الصفائح الدموية) ويتعبون بسبب انخفاض عدد خلايا الدم الحمراء. اعتمادا على ظهور المرض وشدته، قد يعيش مرضى النوع الأول بشكل جيد إلى مرحلة البلوغ. كثير من المرضى لديهم شكل خفيف من المرض أو قد لا تظهر أي أعراض.

  • النوع الثاني (أو داء غوشيه العصبي الطفولي الحاد) ويبدأ عادة في غضون 6 أشهر من الولادة، ومعدل انتشاره ما يقرب من 1 في 100،000 ولادة حية. الاعراض تشمل تضخم الكبد والطحال، تلف واسع وتقدمي للمخ، واضطرابات حركة العين، والتيبس، ونوبات تشنجية، وجمود الأطراف، وقدرة ضعيفة على الامتصاص والابتلاع. وعادة ما يموت الأطفال المتأثرين في سن الثانية.

  • النوع الثالث (الشكل العصبي المزمن) يبدأ في أي وقت في مرحلة الطفولة أو حتى في مرحلة البلوغ، ويحدث في حوالي 1 في 100،000 ولادة حية. ويتميز بكونه يتدرج ببطء، ولكن الأعراض العصبية أكثر اعتدالا مقارنة مع النوع الثاني أو الحاد. الأعراض الرئيسية تشمل تضخم الطحال و/ أو الكبد، وتشنجات، وضعف التنسيق، ومخالفات الهيكل العظمي، واضطرابات حركة العين، وأمراض الدم بما في ذلك فقر الدم ومشاكل في الجهاز التنفسي. المرضى الذين غالبا ما يعيشون حتى سنوات المراهقة المبكرة والبلوغ.



هذه الأنواع الفرعية تعرضت لبعض الانتقادات لعدم مراعاة النطاق الكامل من الأعراض التي يمكن ملاحظتها (الأنماط الظاهرية. http //www.gaucher.org.uk/consenmarch2002.htm ) وهناك أيضا اختلافات معقدة في اللواقح المتغايرة والذي سيزيد كثيرا من تعقيد توقع مسار المرض.



العلامات والأعراض




  • تضخم الكبد وتضخم الطحال، حجم الطحال يمكن أن يكون 1500-3000 ميليلتر، بالمقارنة مع الحجم العادي من 5-20 مليلتر.

  • فرط الطحالية التدمير السريع والمبكر لخلايا الدم، مما يؤدي إلى فقر دم فقر الدم ، قلة العدلات وقلة العدلات وقلة الصفيحات (مع زيادة خطر عدوى العدوى نزف والنزيف)

  • تشمع الكبد تليف الكبد نادر

  • أعراض طب الجهاز العصبي عصبية تحدث فقط في بعض أنواع مرض غوشيه (أنظر أدناه)

    • النوع الثاني تشنجات خطيرة، فرط التوتر، التخلف العقلي، وتوقف التنفس.

    • النوع الثالث تشنجات العضلات المعروفة باسم الارتجاج العضلي، والتشنجات، والخرف، تعذر أداء العضلات البصرية.



  • تخلخل العظم ترقق العظام 75 ظھ ينشأ لديهم شذوذ عظمي واضح بسبب تراكم الغلوكوسيرامايد. تشوه للجزء البعيد من عظمة الفخذ في شكل دورق إرلنماير قارورة مخروطية وعادة ما يتم وصفه (النخر المعقم لمفصل عظم الفخذ).

  • تلون بني مصفر للجلد



الفيسيولوجيا المرضية


Acid beta glucosidase.png يسار framed حمض بيتا غلوكوزيدازينجم هذا المرض عن طريق خلل في جينات الإدارة < >الليزوزومية غلوكوسيربيروزيداز (المعروف أيضا باسم بيتا غلوكوزيد، EC number 3.2.1.45 ، PDB 1OGS ) على صبغي الصبغي الأول (1q21). إنزيم الانزيم هو 55.6 كيلو دالتون، 497 حمض اميني حمض أميني طويلة البروتين التي تحفز طويلة تكسر الغلوكوسيريبروزيد، وهي تشكل جزءا من غشاء خلوي غشاء الخلية خلية الدم البيضاء لخلايا الدم البيضاء خلية الدم الحمراء والحمراء . بلعم وتكون الخلايا البالعة التي تزيل هذه الخلايا غير قادرة على القضاء على المنتج من النفايات، التي تتراكم في الألياف، وتتحول إلى < >خلايا غوشيه، والتي تظهر في المجهر الضوئي لتشبه ورقة متكومة.



في الدماغ (النوع الثاني والثالث)، يتراكم الغلوكوسيربيوزيد نتيجة لتحول دهنيات الدهون المعقدة ق أثناء نمو المخ، وتشكيل غمد المايلين للأعصاب.


طفرات مختلفة في بيتا غلوكوزيد تحدد النشاط الباقي للانزيم، وإلى حد كبير، نمط ظاهري النمط الظاهري.


اللواقح المتغايرة خاصة طفرات حامض بيتا غلوكوزيداز تحمل نحو خمسة أضعاف من خطر تطور مرض باركنسون ، مما يجعل هذاالخطر الجيني الأكثر شيوعا من عوامل الخطر لمرض باركنسون. cite journal ASHG Gaucher Disease Mutation Carriers at Higher Risk for Parkinson's Disease author Jacquelyn K Beals work Medscape Medical News year Nov ber 19, cite journal author Aharon-Peretz J, Rosenbaum H, Gershoni-Baruch R Mutations in the glucocerebrosidase gene and Parkinson's disease in Ashkenazi Jews journal N. Engl. J. Med. volume 351 issue 19 pages 1972–7 year 2004 pmid 15525722 doi 10.1056/NEJMoa033277 اقترحت دراسة على 1525 مريض غوشيه في الولايات المتحدة الولايات المتحدةأنه على الرغم من خطر الاصابة بالسرطان ليس مرتفعا ،فان أورام خبيثة معينة (اورام ليمفاوية غير ورم هودجيكين، ورم البنكرياس سرطان الجلد وسرطان البنكرياس) وقعت في معدل أعلى ب 2-3 مرات. cite journal author Landgren O, Turesson I, Gridley G, Caporaso NE Risk of M ant Disease Among 1525 Adult Male US Veterans With Gaucher Disease journal Archives of Internal Medicine volume 167 issue 11 pages 1189–1194 year pmid 17563029 doi 10.1001/archinte.167.11.1189



الأسباب الوراثية


أنواع داء غوشيه الثلاث وُرثت في نمط وراثي جسمي متنحي. يجب أن يكون كلا الوالدين حاملين للجين ليصاب الطفل بالمرض. إذا كان كلا الأبوين حاملا، هناك فرصة انه مع كل حمل واحد من أربعة أطفال، أو 25 ظھ، سيصاب بالمرض. الفحص الوراثي والاستشارة الوراثية يوصى بهما للعائلات التي قد تكون حاملة للطفرات.


وقد تم ربط كل نوع إلى حدوث طفرات معينة. في كل الأنواع، هناك ما يقرب من 80 طفرة معروفة، مقسمة إلى ثلاثة أنواع رئيسية OMIM 606463
  • النوع الأول (N370S) /0 زيجوت متماثل الألائل ، هو الأكثر شيوعا، ويسمى أيضا الغير عصبي ويحدث بشكل رئيسي في يهود الاشكناز ، في معدل حدوث يعادل 100 مرة معدل حدوثه في عامة الناس. متوسط العمر عند التشخيص هو 28 سنة من العمر، cite journal journal Lancet year volume 372 pages 1263–1271

  • doi 10.1016/S0140-6736(08)61522-6 Pheno , diagnosis, and treatment of Gaucher's disease author Grabowski GA ، ومتوسط العمر المتوقع ينخفض بشكل ضئيل cite journal author Weinreb NJ, Deegan P, Kacena KA, < >et al. Life expectancy in Gaucher disease 1 journal Am. J. H atol. volume 83 issue 12 pages 896–900 year month Dec ber pmid 18980271 doi 10.1002/ajh.21305 url . ولا توجد أي أعراض عصبية.




    • النوع الثاني (1 أو 2 من الأليل L444P) يتميز بالمشاكل العصبية لدى الأطفال الصغار. نادرا ما يُفرز الانزيم في يحلول الليزوزيمز . التشخيص قاتم معظمهم يموت قبل بلوغه الثالثة من العمر.

    • النوع الثالث (أيضا 1-2 من الألييلL444P، ربما يتأخر ظهوره عن طريق الأشكال الوقائية المتعددة) يحدث في المرضى السويديين من منطقة السويد نوربوتين. هذه المجموعة تطور المرض إلى حد ما في وقت لاحق، ولكن معظمه يموت قبل بلوغهم سن 30.



    دياز < >وآخرون اقترحوا بأن الطفرات المسببة لغوشيه دخلت في جينات اليهود الاشكناز في وقت مبكر من العصور الوسطى (48-55 أجيال مضت). cite journal author Diaz GA, Gelb BD, Risch N, < >et al. Gaucher disease the origins of the Ashkenazi Jewish N370S and 84GG acid beta-glucosidase mutations journal Am. J. Hum. Genet. volume 66 issue 6 pages 1821–32 year 2000 pmid 10777718 doi 10.1086/302946 pmc 1378046



    التشخيص


    التشخيص النهائي يتم بالاختبار الجيني. ولأن هناك العديد من التحولات الجينية المختلفة، فان تسلسل الجين في بيتا غلوكوزيداز يكون ضروريا في بعض الأحيان لتأكيد التشخيص. التشخيص قبل الولادة متاح، ويكون مفيدا عندما يكون هناك عامل خطر جيني معروف.


    ويمكن أيضا أن يتم التشخيص بالتشوهات البيوكيميائية التي ينطوي عليها المرض مثل ارتفاع الفوسفاتيز القلوي، إنزيم محول للأنجيوتنسين الانزيم المحول للأنجيوتنسينومستويات الجلوبولين المناعي، أو عن طريق تحليل الخلايا الذي يظهر السيتوبلازم ك ورقة مجعد والخلايا البلعة تكزن محملة بالشحوم السكرية).


    بعض الانزيمات الليزوزومية تكون مرتفعة، بما في ذلك الطرطرات المقاومة للحمض الفوسفاتيز، والهيكسوزامينيداز، والكيتيناز البشري ،وكيتوتريوزيداز. وقد أثبت هذا الانزيم الأخير انه يكون مفيدة جدا لرصد نشاط داء غوشيه في الاستجابة للعلاج، ويمكن أن يعكس شدة المرض


    العلاج


    لمرضى النوع الأول ومعظم مرضى النوع الثاني، فان العلاج باستبدال الانزيم مع غلوكوسيريبروزيداز المهجن (ايميجلوسيراز) يمكن يخفض بشكل كبير كبد حجم الكبد والطحال، والحد من تشوهات الهيكل العظمي، ويعكس المظاهر الأخرى. تكاليف هذا العلاج حوالي 200،000 دولار سنويا للمريض واحد، وينبغي أن يستمر مدى الحياة. ندرة هذا المرض تعني أن الدراسات المحددة لجرعة العلاج من الصعب اجرائها، لذلك لا يزال هناك جدل حول الجرعة المثلى ومعايرة تردد الجرعات. ونظرا لانخفاض معدل الحدوث، فقد أصبح هذا الدواء لا ينتج تجاريا في العديد من البلدان، مما يعني ان الحكومة تقر وتستوعب القيود المالية التي تحد البحث في العقاقير التي تعالج عدد صغير من السكان.تم الموافقة على فيلاجلوسيراز الفا من قبل إدارة الغذاء والدواء كعلاج بديل في 26 .Shire Announces FDA Approval Of VPRIV(TM) (velaglucerase Alfa For Injection) For The Treatment Of Type 1 Gaucher Disease - Medical News Today



    زراعة نقي العظم الناجحة تعالج المظاهر الغير عصبية لهذا المرض، لأنها تقدم مجموعة من االخلايا خلية وحيدة الوحيدة (نوع من كريات الدم البيضاء) مع غلوكوزيداز بيتا فعال. إلا أن هذا الإجراء يحمل مخاطر كبيرة ونادرا ما يتم تنفيذه في المرضى الذين يعانون من غوشيه. جراحة إزالة الطحال (استئصال الطحال) قد تكون مطلوبة في حالات نادرة إذا كان المريض يعاني من فقر الدم أو عندما يؤثر طحل تضخم الطحال على راحة المريض. نقل الدم قد يفيد بعض المرضى المصابين بفقر الدم. بعض المرضى الأخرىن يتطلبون جراحة استبدال المفاصل لتحسين الحركة ونوعية الحياة. خيارات العلاج الأخرى تتضمن مضاد حيوي المضادات الحيوية للعدوى، ومضادات الصرع للتشنجات، بيسفوسفونايتس لاصابات العظام، ووزرع الكبد. علاج الحد من المادة يمكن ان يثبت فاعلية في وقف النوع الثاني، لانه يمكن ان يعبر حاجز الدم إلى الدماغ. لا يوجد حاليا أي علاج فعال للتلف شديد في الدماغ اذي قد يحدث في المرضى الذين يعانون من أنواع 2 و 3 لداء غوشيه. علاج جيني قد يكون العلاج الجيني هو الخطوة المستقبلية.


    في الآونة الأخيرة أصبح داء غوشيه هدفا لأكثر من جهد في المرافقة الدوائية، والتي تنطوي على استخدام الأدوية عن طريق الفم والتي تعمل على المستوى الجزيئي. الميجلوستات هو واحد من هذه الأدوية عن طريق الفم. وقد تم الموافقة عليه لعلاج هذا المرض في عام 2003. As of June ، ايزوفاجوماين ترترات، هو دواء اخر عن طريق الفم، قيد التطوير.


    الوبائيات


    المؤسسة الوطنية لكرض غوشيه توضح أن حوالي 1 في 100 شخص في العدد الكلي لسكان الولايات المتحدة هو حامل للنوع 1 من مرض غوشيه، مما يعني نسبة انتشار قدرها 1 في 40000 بين اليهود الاشكيناز معدل حمل المرض أعلى بكثير، في ما يقرب من 1 في 15. cite web url http //www.gaucherdisease.org/prevalence.php National Gaucher Foundation accessdate -05-30 format work

    النوع 2 من مرض غوشيه لا يظهر أي أفضلية خاصة لأية جماعة عرقية. النوع 3 من داء غوشيه شائع بشكل خاص في سكان المنطقة الشمالية السويدية من نوربوتون حيث انتشار المرض هو 1 في 50000.


    التاريخ


    كان أول من تعرف على المرض هو الطبيب الفرنسي فيليب غوشيه، الذي وصف في الأصل في عام 1882 وقدم اسمه لهذه الحالة. مرجع كتاب المؤلف Gaucher PCE العنوان De l'epithelioma primitif de la rate, hypertrophie idiopathique de la rate sans leuc ie [acad ic thesis] مكان Paris, France سنة 1882 تم وضع الأسس البيوكميائية للمرض في عام 1965. cite journal author Brady RO, Kanfer JN, Shapiro D Metabolism of glucocerebrosides. II. Evidence of an enzymatic deficiency in Gaucher's disease journal Bioch . Biophys. Res. Commun. volume 18 issue pages 221–5 year 1965 pmid 14282020 doi 10.1016/0006-291X(65)90743-6 تم الموافقة على أول علاج فعال للمرض كريداز من قبل إدارة الأغذية والعقاقير في 1995. عقار سيريزيم هو عقار مُحسن وتم الموافقة عليه من قبل إدارة الأغدية والعقاقير في 2001 وحل محل استخدام الكريداز.



    صور إضافية





    DiseaseDisorder

    Name داء غوشيه

    Image

    Caption

    DiseasesDB 5124

    ICD10 ت.د.أ.10 E 75 2 e 70 ( ILDS E75.220)

    ICD9 ت.د.أ.9 272.7

    OMIM 230800

    OMIM_mult OMIM2 230900 OMIM2 231000

    MedlinePlus 000564

    eMedicineSubj ped


    eMedicineTopic 837


    eMedicine_mult إي ميديسين2 derm 709


    MeshID D005776




    داء غوشيه، أو الشحام الغلوكوزيل سيراميدي، هو مرض وراثي تتراكم فيه المادة الدهنية (الدهون) في الخلايا وأجهزة معينة.


    داء غوشيه هو الأكثر شيوعا من أمراض التخزين الليزوزومية. مرجع كتاب المؤلف James, William D. Berger, Timothy G. et al. العنوان Andrews' Diseases of the Skin clinical Dermatology الناشر Saunders Elsevier مكان سنة الصفحات الرقم المعياري 0-7216-2921-0 oclc doi تاريخ الوصول rp 536 يتسبب به النقص وراثي في انزيم غلوكوسيريبروزيداز (المعروف أيضا باسم حامض خ² غلوكوزيد). يعمل الإنزيم على المادة الدهنية غلوكوسيريبروزيد (المعروفة أيضا باسم غلوكوزيل سيراميد). عندما يحدث خلل في الانزيم، يتراكم الغلوكوسيريبروزيد، وخاصة في خلايا الدم البيضاء (الكريات البيضاء وحيدات النوى). ويمكن أن يتجمع الغلوكوسيريبروزيد في طحال الطحال والكبد كلية (عضو) والكلى ، و رئة الرئة دماغ والدماغ والنخاع العظمي.

    يمكن أن تشمل الأعراض الطحال والكبد، خلل في الكبد، واضطرابات الهيكل العظمي واصابات العظام التي قد تكون مؤلمة، والمضاعفات طب الجهاز العصبي العصبية الشديدة وتورم عقدة لمفاوية الغدد اللمفاوية و(أحيانا) المفاصل المجاورة، انتفاخ البطن، ولون بني على الجلد، فقر دم وفقر الدم ، وانخفاض صفيحة دموية صفائح الدم ورواسب دهنية صفراء في بياض العين (الصلبة). الأشخاص الأشد تضررا ربما يكونون أيضا أكثر عرضة للعدوى. يمكن علاج بعض أشكال داء غوشيه بالعلاج ببدائل الانزيم.


    وينجم هذا المرض عن طريق صفة سائدة الطفرات المتنحية في الجينات الموجودة على كروموسوم 1 ويؤثر في كل من الذكور والإناث. حوالي 1 في 100 شخص في الولايات المتحدة هو حامل للنوع الأكثر شيوعا من داء غوشيه، في حين أن معدل حمل المرض بين يهود أشكناز اليهود الاشكناز من 8.9 ظھ في حين أن معدل الولادة هو 1 في 450. cite journal author Zimran A, Gelbart T, Westwood B, Grabowski GA, Beutler E High frequency of the Gaucher disease mutation at nucleotide 1226 among Ashkenazi Jews. journal Am. J. Hum. Genet. volume 49 issue 4 pages 855–859 year 1991 pmid 1897529 pmc 1683177

    يدعى هذا المرض باسم الطبيب الفرنسي فيليب غوشيه، الذي وصفه في الأصل في عام 1882.
    شاركنا رأيك

     
    اعلانات
    التعليقات

    لم يعلق احد حتى الآن .. كن اول من يعلق بالضغط هنا

    أقسام الموقع المتنوعة أوجدت لخدمة الزائر ليسهل عليه تصفح الموقع بسلاسة وأخذ المعلومات تصفح هذا الموضوع داء غوشيه التصنيف ويمكنك مراسلتنا في حال الملاحظات او التعديل او الإضافة او طلب حذف الموضوع ...آخر تعديل اليوم 14/06/2020



    الأكثر مشاهدة خلال 24 ساعة
    الأكثر قراءة
    الموضوعات الاكثر مناقشة
    الاكثر مناقشه بالقرب مني
    اعلانات
    بحث علمي عن الطلاق نبات الداتورا موضوع البحث الخزاعي Types محمد حلمي العملات الورقية الياف تركيب نسجى أيتا تكامل خطي المستوصف الخليجي الطبي الواديين التنبؤ انواع الاعشاب لعلو S.O القراءات الشيحة قانون المرافعات المدنية والتجارية فيدياس فيدياس سيرته بيتى فور حلويات باتشي الصوت ما هو الصوت التسويق رومية لعبة العروش الغريفه المطاطي الشعثمي الانلين علم النفس الفسيولوجي فوائد الحناء الخرسانة ذاتية الدمك الصمت دونان جان هنري دونان تبوك جيوتقنية كاتشب الأجنات رفوف الطول والوزن اصلاح ثلاجات مسيرة الخضراء antibiotic نيايج احمد تي أوديب ملكا Statistics دولمة كومانيا كشاف طريق مكة تدفق البيانات علم تشريح النبات طبخ بوشير بوجير طمبدي توفيق المنحنيات الالكان العزم المغناطيسي نظم المعلومات عيادة الاسنان فناير ازيهر مولى سهيل بن عمرو العصور الحجرية فرينش فرايز أبو جعفر النحاس نتيجة تحليل anemia الكربوهيدرات تخريج حديث السبعينيات الهادي كعبار الشركسي الدانه حسين محي الدين الحبال الكود شحرور محمد شحرور مقياس ليكرت فورت وليم استوديو التشغيل اليدوي تمر حنة تخطيط نظم المعلومات هيماتوكسيلين مايرون تقيس اعراضه مستشفى ميداني كوثرية السياد النباتات الحزازية حائل دراسة مقارنة محمد الخلف تونس الخضراء